Fibroza chistică este una dintre cele mai grave și des întâlnite boli genetice la copii, dar în România este descoperită mult prea rar. Datele arată că abia jumătate dintre micii pacienți figurează în registrele oficiale. Asta înseamnă că mulți copii se chinuie fără un diagnostic clar și nu ajung la specialiști, deși un simplu test făcut imediat după naștere le-ar putea schimba complet viitorul.
Boala atacă în primul rând plămânii și sistemul digestiv. Avansează rapid din primele luni de viață, adesea înainte ca părinții să își dea seama că ceva nu este în regulă. Semnele care trebuie să ridice semne de întrebare sunt tusea care nu mai trece, respirația șuierătoare, răcelile tot mai dese și problemele severe de digestie. Fără medicamente, boala face ca plămânii să cedeze treptat, iar ficatul este afectat și poate apărea diabetul.
De aceea, medicii insistă că testarea la naștere (screeningul neonatal) este vitală. Ea permite începerea tratamentului înainte ca boala să producă stricăciuni care nu mai pot fi reparate.
„Fibroza chistică înseamnă acumularea unor secreții dense și vâscoase la nivelul plămânilor și al altor organe, ceea ce favorizează infecțiile respiratorii repetate și dificultățile de digestie. Netratată la timp, boala poate duce la afectarea progresivă a funcției pulmonare și la întârzieri de creștere. Tocmai de aceea, diagnosticul stabilit înainte de apariția manifestărilor clinice poate face diferența între o evoluție severă și un control mult mai bun al bolii. Screeningul neonatal înseamnă, de fapt, nu doar identificarea precoce a bolii, ci și monitorizare medicală și începerea rapidă a tratamentului, ceea ce reduce complicațiile pulmonare și digestive și îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacientului”, transmite dr. Ioana Ciucă.
Dacă sunt diagnosticați la timp, copiii primesc imediat tratamentul de care au nevoie, medicamente speciale, enzime care să îi ajute să digere mâncarea și vitamine. Astfel, boala este ținută sub control mult mai ușor, înainte să ajungă într-un stadiu avansat.
